Diagnostico fetal no invasivo

DNA fetal en sangre materna como prueba de detección no invasiva.

Durante los contenidos previos hemos explicado acerca de numerosas pruebas que existen en la actualidad con el fin de poder detectar si tu bebe tiene riesgo de poder tener alguna malformación congénita o síndrome, tanto por medición de hormonas y proteínas medidas en sangre materna, así como por ultrasonido visualizando directamente a tu bebe.

En esta ocasión se dará una breve explicación sobre otro método de detección también no invasivo en el cual se realiza midiendo pequeñas fracciones de DNA del bebe en sangre materna, DNA se refiere a información genética de tu bebe; como ya se ha explicado la principal alteración cromosómica en el ser humano o la mas frecuente es el Síndrome de Down, hemos comentado que se puede presentar de 1 de cada 1000 a 1,100 recién nacidos vivos,  y que el riesgo se incrementa con la edad materna después de los 35 años, pero que se puede presentar a cualquier edad también, entonces es importante el poder hacer estos estudios de detección. El Síndrome de Down se puede diagnosticar con pruebas invasivas como la amniocentesis (extracción de líquido amniótico por punción del vientre materno) y muestra de vellosidades coriales (extracción de una pequeña porción de tejido placentario), sin embargo, estas pruebas llevan ciertos riesgos como la pérdida del embarazo hasta el 1%.

Existe entonces una prueba que mide DNA del bebe para predecir riesgo de síndrome de Down y otras dos condiciones menos frecuentes pero que le siguen en orden Trisomía 18: Síndrome de Edwards, y Trisomía 13: Síndrome de Patau. Es un estudio que se puede realizar a mujeres desde los 18 a 50 años, y que llega a poder identificar hasta 99% de los casos de síndrome de Down, y su tasa de falsos positivos (que un estudio pudiera resultar positivo o de alto riesgo cuando en realidad él bebe está sano)  del 0.1%.

El estudio consiste en una extracción de sangre venosa de la mamá y se puede realizar desde las 10 semanas de gestación sus resultados se pueden obtener desde los 7 a 14 días, sirve para poder también saber el sexo del bebe, y esto es importante porque existen cierto tipo de síndromes que tienen que ver con el sexo femenino cromosoma X como síndrome de Turner, masculino cromosoma Y Klinefelter.

Debido a que la prueba DNA FETAL es tan precisa y sensible, si el resultado demuestra una probabilidad extremadamente baja para el síndrome de Down entonces usted no necesita someterse a cualquier prueba diagnóstica.

Como todo estudio tiene limitaciones no es una prueba diagnostica predice riesgos y de resultar con riesgo alto debe ser confirmada con amniocentesis o biopsia de vellosidades coriales; su ventaja frente a los otros métodos como los marcadores bioquímicos es su tasa de detección del 99% y sus falsos positivos de menos del 1%. Frente al ultrasonido si es importante complementarlo porque hay malformaciones que el estudio de DNA fetal por sí solo no es capaz de predecir.

Una desventaja en la actualidad es su costo que es considerado un poco elevado por el mismo tipo de reactivos que se utiliza, pero que gradualmente ha ido siendo más accesible, otra es que su uso para embarazos múltiples gemelos, trillizos hasta el momento es controversial, y pacientes con un grado de obesidad importante puede disminuir su tasa de detección.

En IREGA MATERNO FETALcomo parte de los estudios de diagnostico prenatal contamos con este tipo de pruebas, con el fin de poder mejorar la tasa de detección de síndromes.

 

 

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