DIAGNÓSTICO GENÉTICO

El diagnóstico Genético permite conocer la base genética de una enfermedad hereditaria, y con ello prevenir su transmisión a la descendencia. En algunos casos la alteración es muy grande pudiéndose detectar mediante un estudio Citogenético (cariotipo). Frecuentemente la alteración Genética es muy pequeña y es necesario el uso de técnicas moleculares, que permiten el análisis de una sola base del ADN.

¿Cómo se realiza un estudio genético?

Se estudia el Material Genético que se encuentra en el núcleo de nuestras células (ADN). El tejido de elección para obtener ADN generalmente es la Sangre, para realizar un Estudio Citogenético (Cariotipo) o para estudiar una región en específico del ADN mediante diferentes pruebas como Secuenciación, Reacción en cadena de la polimerasa, Hibridación In situ con Fluorescencia.


¿Quiénes son candidatos al estudio GenÉtico?

En aquellas personas o familias que se sospeche que presenten enfermedad de origen Genético. Frecuentemente se tiende a generar incertidumbre cuando se planea tener hijos.


Es por ello que se recomienda consultar a un Médico Especialista en Genética, siendo los principales motivos de consulta :

  • Historia familiar de una enfermedad hereditaria o que se sospeche de ella Ej. Fibrosis Quística, Síndrome de X frágil, Diabetes, etc).
  • Un hijo previo con múltiples anomalías congénitas, retraso mental o un defecto congénito aislado (defectos del tubo neural y paladar hendido).
  • Diagnóstico Prenatal (Edad Materno Avanzada u otra indicación).
  • Consanguinidad
  • Infertilidad
  • Exposición a Agentes Teratogénicos (Físicos, Químicos y Biológicos; Ej. Medicamentos, Alcohol, Drogas, Infecciones Virales, etc.).
  • Previo a recibir pruebas Genéticas o al dar resultados de las mismas Pruebas (Pruebas de Paternidad, Cáncer, Neurodegenerativas, etc).


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